Descobertas mudanças no desenvolvimento dos embriões que levam à Síndrome de Down, segundo estudo do American Journal of Human Genetics

A Síndrome de Down pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias - perda ou ganho anormal de material genético, como cromossomos. Os portadores desta síndrome possuem um cromossomo 21 a mais, ou seja, três cromossomos na célula em vez de dois. Isto é o que chamamos de trissomia do 21. Essa condição pode causar anomalias congênitas e é a causa mais comum de retardo mental.

 

Artigo publicado na revista científica American Journal of Human Genetics afirma que as mudanças causadas pela trissomia do 21 podem ser observadas já na fase embrionária. Especialistas do hospital Barts and the London NHS Trust, na Inglaterra, e de outros quatro países afirmam que o terceiro cromossomo desperta mudanças genéticas nas células-tronco do embrião em desenvolvimento.

 

Os pesquisadores analisaram as células-tronco de camundongos geneticamente modificados para carregar uma cópia humana do cromossomo 21 e afirmam que a adição deste terceiro cromossomo prejudica um gene regulador chamado REST, que, por sua vez, prejudica a função normal de outros genes que controlam o desenvolvimento normal no estágio embrionário.

 

O estudo também identificou que o gene DYRK1A, presente no cromossomo 21, seria o responsável por ativar esses distúrbios.

 

Com base no Censo 2000 - IBGE, há 300 mil portadores de síndrome de Down no Brasil.

 

 

Fonte: American Journal of Human Genetics de 4 de setembro de 2008