Defeitos cardíacos tendem a acompanhar anormalidade do pênis no nascimento
Meninos com hipospádia eram várias vezes mais propensos a também ter doença cardíaca congênita em comparação com aqueles sem defeito uretral de nascença, mostrou um estudo de coorte publicado no JAMA Network Open.
Programas de vigilância ativa no Texas e Arkansas revelaram que 5,5% a 7,0% dos meninos nascidos com hipospádia tinham um defeito cardíaco congênito (DCC) concomitante. Meninos com hipospádia foram 5,8 vezes mais propensos a ter um DCC concomitante em comparação com meninos sem hipospádia, de acordo com Wendy Nembhard, PhD, da University of Arkansas for Medical Sciences, e colegas.
Defeitos cardíacos tanto críticos quanto não críticos foram mais prevalentes entre os indivíduos com hipospádia:
- Coarctação da aorta: 7,5 vezes mais prevalente (IC 95% 6,2-9,2)
- Tetralogia de Fallot: 9,3 vezes (IC 95% 7,4-11,7)
- Transposição das grandes artérias: 6,3 vezes (IC 95% 5,0-7,9)
- Defeitos do septo atrioventricular: 5,9 vezes (IC 95% 4,4-7,7)
- Estenose mitral congênita: 6,7 vezes (IC 95% 5,1-8,7)
- Estenose da válvula aórtica: 5,8 vezes (IC 95% 4,2-7,9)
Essas associações ocorreram fora das anomalias cromossômicas e foram validadas usando dados de nove outros estados participantes da Rede Nacional de Prevenção de Defeitos Congênitos.
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“A alta prevalência de defeitos cardíacos congênitos concomitantes neste estudo de coorte sugere que a hipospádia pode não ser um defeito isolado e que a triagem adicional de defeitos congênitos entre meninos nascidos com hipospádia é necessária”, escreveu a equipe.
“A capacidade de caracterizar alterações moleculares associadas ao desenvolvimento de hipospádias e defeitos cardíacos congênitos pode levar a estratégias de prevenção direcionadas e melhor aconselhamento para esses defeitos congênitos relativamente comuns e medicamente significativos”, continuaram os pesquisadores.
A hipospádia é um defeito congênito do trato urinário masculino que resulta no deslocamento da abertura uretral em vários graus. Afetando 1 em cada 200 bebês, é um dos defeitos congênitos mais comuns nos EUA, de acordo com o CDC.
A hipospádia pode ser isolada ou co-ocorrer com outras malformações estruturais, incluindo defeitos cardíacos congênitos (DCCs). O risco de DCCs concomitantes entre meninos com hipospádia permanece desconhecido, o que limita as estratégias de triagem e testes genéticos.
O objetivo do estudo, portanto, foi caracterizar o risco de DCCs maiores entre meninos nascidos com hipospádia.
Este estudo de coorte retrospectivo usou dados de programas de vigilância de defeitos congênitos de base populacional em todos os bebês do sexo masculino nascidos em 11 estados dos EUA de 1º de janeiro de 1995 a 31 de dezembro de 2014. A análise estatística foi realizada de 2 de setembro de 2020 a 25 de março de 2022.
Dados demográficos e diagnósticos foram obtidos de 2 programas de vigilância de defeitos congênitos baseados em estados ativos para análises primárias, o Texas Birth Defects Registry e o Arkansas Reproductive Health Monitoring System, com validação entre 9 estados adicionais na National Birth Defects Prevention Network (NBDPN).
Os diagnósticos de defeitos congênitos foram identificados usando a codificação da British Pediatric Association para hipospádia (exposição) e DCCs maiores (desfechos primários).
Co-variáveis maternas e ano de nascimento também foram extraídos dos registros vitais. A regressão de Poisson foi usada para estimar as razões de prevalência ajustadas e ICs de 95% para DCCs maiores no Texas e Arkansas e combinados usando metanálise ponderada de variância inversa. Os achados foram validados usando o NBDPN.
Entre 3,7 milhões de gestações no Texas e Arkansas, 1.485 meninos tiveram hipospádia e um DCC concomitante. Meninos com hipospádia foram 5,8 vezes (IC 95%, 5,5-6,1) mais propensos a ter um DCC concomitante em comparação com meninos sem hipospádia.
Associações foram observadas para cada DCC específico analisado entre meninos com hipospádia, ocorreram fora das anomalias cromossômicas e foram validadas no NBDPN.
Estima-se que 7,024% (IC 95%, 7,020%-7,028%) dos meninos com hipospádia no Texas e 5,503% (IC 95%, 5,495%-5,511%) dos meninos com hipospádia no Arkansas têm um DCC concomitante.
Além disso, a gravidade da hipospádia e a raça e etnia materna foram independentemente associadas à probabilidade da hipospádia co-ocorrer com um DCC; meninos no Texas com hipospádia de terceiro grau (ou seja, mais grave) foram 2,7 vezes (IC 95%, 2,2-3,4) mais propensos do que os meninos com hipospádia de primeiro grau a ter um DCC concomitante, com estimativas consistentes no Arkansas (razão de chances, 2,7; IC 95%, 1,4-5,3), e meninos com hipospádia nascidos de mães hispânicas no Texas foram 1,5 vezes (IC 95%, 1,3-1,8) mais propensos a ter um DCC concomitante do que meninos com hipospádia nascidos de mães brancas não hispânicas.
Neste estudo de coorte, meninos com hipospádia tiveram maior prevalência de defeitos cardíacos congênitos do que meninos sem hipospádia.
Esses achados sugerem que exames para defeitos congênitos adicionais entre meninos nascidos com hipospádia podem ser justificados. Além disso, estudos moleculares são necessários para descobrir a etiologia compartilhada de defeitos concomitantes em diferentes campos do desenvolvimento.
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Fontes:
JAMA Network Open, publicação em 28 de julho de 2022.
MedPage Today, notícia publicada em 29 de julho de 2022.
